进行性脊髓肌萎缩症遗传吗

Question

进行性脊髓肌萎缩症遗传吗

Answer 1

进行性脊髓肌萎缩症属于遗传性疾病，主要由运动神经元存活基因1突变引起，遗传方式为常染色体隐性遗传。

1、遗传机制：

该病与SMN1基因第7外显子纯合缺失相关，父母双方均为携带者时，子女有25％患病概率。

2、基因检测：

通过MLPA技术可检测SMN1基因拷贝数变异，孕前筛查或产前诊断能有效阻断遗传链。

3、临床表现：

婴儿期起病者表现为吮吸无力、哭声微弱，儿童型可见步态异常，成人型多先累及近端肌群。

4、干预措施：

诺西那生钠注射液可改善运动功能，利司扑兰口服溶液能上调SMN蛋白，脊柱矫形手术适用于严重侧弯患者。

建议有家族史者进行遗传咨询，携带者婚配需做好产前诊断，患者应定期评估呼吸肌功能和营养状态。