胚胎染色体检查主要分析胚胎的染色体数目和结构异常，用于筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等遗传性疾病。检查方法主要有绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测等。
1、绒毛取样绒毛取样通常在妊娠10-13周进行，通过提取胎盘绒毛组织进行染色体分析。该方法可早期诊断染色体异常，但存在轻微流产风险。检查结果能反映胚胎染色体是否存在三体、缺失或易位等异常，适用于高龄孕妇或有遗传病家族史的夫妇。
2、羊水穿刺羊水穿刺多在妊娠16-20周实施，通过抽取羊水中的胎儿脱落细胞进行核型分析。该技术对21三体综合征等非整倍体疾病检出率高，同时可检测单基因病。操作需在超声引导下完成，可能导致宫缩或感染等并发症。
3、无创产前基因检测无创产前基因检测通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行筛查。该方法适用于12孕周后的胎儿染色体非整倍体检测，具有无创、安全的特点，但对微缺失综合征的检出率有限，阳性结果需通过侵入性检查确认。
4、胚胎植入前遗传学检测胚胎植入前遗传学检测针对试管婴儿技术中的胚胎进行活检，可筛查染色体异常和单基因病。该技术能选择正常胚胎移植，降低流产风险，但存在技术局限性和伦理争议，需结合遗传咨询综合评估。
5、荧光原位杂交技术荧光原位杂交技术采用特异性DNA探针快速检测常见染色体异常，可在24-48小时内获得结果。该方法常作为核型分析的补充，用于13/18/21号染色体及性染色体异常的快速诊断，但检测范围较窄。
进行胚胎染色体检查前需充分了解各类技术的适应症与局限性，高龄孕妇、既往生育染色体异常胎儿或携带遗传病基因的夫妇应优先考虑检测。检查后需配合遗传咨询解读报告，阳性结果者应根据医嘱考虑进一步诊断或干预。孕期保持均衡营养、避免接触致畸物质，定期产检有助于胎儿健康监测。
