遗传性心肌病主要包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病和左室致密化不全等类型。这些疾病主要由基因突变引起，具有家族聚集性，临床表现可从无症状到心力衰竭、心律失常甚至猝死。
1、肥厚型心肌病肥厚型心肌病是最常见的遗传性心肌病，主要表现为心室壁异常增厚。该病与肌节蛋白基因突变相关，约半数患者有家族史。典型症状包括劳力性呼吸困难、胸痛和晕厥，部分患者可能突发恶性心律失常。诊断依赖心脏超声和基因检测，治疗以β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等药物为主，严重者需考虑室间隔切除术。
2、扩张型心肌病扩张型心肌病特征为心室腔扩大伴收缩功能下降，约30％病例为家族性。致病基因涉及肌小节、细胞骨架等多种蛋白编码基因。患者早期可能无症状，后期出现心力衰竭表现如乏力、水肿。治疗包括血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂等药物，终末期需心脏移植。
3、致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病是右心室心肌被脂肪纤维组织替代的遗传性疾病，多由桥粒蛋白基因突变导致。青少年时期即可出现室性心律失常甚至猝死，运动常为诱发因素。诊断需结合心脏核磁共振和基因检测，治疗以植入式除颤器为主。
4、限制型心肌病限制型心肌病以心室舒张功能受限为特征，部分病例与结蛋白基因突变相关。临床表现类似缩窄性心包炎，出现静脉回流受阻症状如肝大、腹水。治疗主要针对心力衰竭症状，预后较差，部分患者需心内膜心肌活检确诊。
5、左室致密化不全左室致密化不全表现为心室肌小梁异常增多，与多种基因突变有关。患者易发生心力衰竭、血栓栓塞和心律失常。心脏超声可见典型海绵样心肌结构，治疗需抗凝并控制心力衰竭，严重心律失常者需植入除颤器。
遗传性心肌病患者应定期进行心脏评估，避免剧烈运动。直系亲属需接受筛查，妊娠前建议遗传咨询。日常需限制钠盐摄入，戒烟戒酒，出现胸闷气促等症状及时就诊。部分类型可通过基因检测明确诊断，有助于早期干预和家族遗传管理。
