肛门直肠畸形症状主要包括排便困难、腹胀呕吐、会阴部异常、肠梗阻等表现，按病程发展可分为早期表现、进展期症状及终末期并发症。
1、排便困难新生儿出生后24-48小时无胎便排出，或仅从异常开口排出少量粪便，可能伴随肛周皮肤无正常肛门开口。
2、腹胀呕吐因粪便潴留导致进行性腹胀，出现胆汁性呕吐等肠梗阻表现，腹部叩诊呈鼓音，肠鸣音亢进。
3、会阴异常可见会阴部瘘口、肛门闭锁或异位肛门，女性可能合并直肠前庭瘘或直肠阴道瘘。
4、肠梗阻完全性肛门闭锁者可迅速发展为低位肠梗阻，出现脱水、电解质紊乱等全身症状。
发现新生儿存在上述症状需立即就医，通过影像学检查明确畸形类型，多数需手术重建肛门直肠结构，术后需长期随访排便功能。
