先天性膈疝是一种胚胎发育异常导致的膈肌缺损，属于新生儿危急重症，主要包括胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝三种类型。
胚胎期膈肌闭合不全导致腹腔脏器通过缺损处进入胸腔，多数发生在左侧，可能与遗传因素和环境因素共同作用有关。
新生儿表现为呼吸困难、发绀、纵隔移位，严重者可出现呼吸循环衰竭，产前超声检查可发现胸腔内胃泡或肠管影。
主要通过产前超声筛查，出生后结合胸部X线、CT等影像学检查确诊，需与先天性肺气道畸形等疾病鉴别。
确诊后需立即手术修复膈肌缺损，严重病例需要体外膜肺氧合支持，术后可能遗留慢性肺疾病等后遗症。
孕期规范产检有助于早期发现，确诊患儿应在具备新生儿外科条件的医院分娩，术后需长期随访肺功能和生长发育情况。
