染色体异常可能影响生育能力，具体影响程度与异常类型有关，常见情况包括自然流产风险增加、胎儿发育异常或生育障碍。
染色体结构或数目异常可能通过配子遗传给后代，导致胚胎停育或先天畸形。平衡易位携带者生育健康后代概率降低，建议进行产前遗传学诊断。
性染色体异常如克氏综合征可能导致无精症，特纳综合征可能引发卵巢早衰。这类情况需通过辅助生殖技术解决，部分患者需要供精或供卵。
常染色体三体异常孕妇更易发生自然流产，21三体等非致死性异常胎儿可存活但伴发育缺陷。孕期需加强胎儿超声筛查和染色体检查。
第三代试管婴儿技术可筛选正常胚胎，绒毛取样和羊水穿刺能实现产前诊断。染色体微阵列分析比传统核型检测更精准。
备孕夫妇有不良孕产史或家族遗传病史时，建议进行染色体检查，孕期规范完成唐氏筛查等产前诊断项目。
