新生儿足底血筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病，早期筛查有助于及时干预。
1、苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，表现为喂养困难、发育迟缓，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，可检测血苯丙氨酸浓度辅助诊断。
2、甲状腺功能减低甲状腺激素分泌不足引起生长发育障碍，可能出现黄疸消退延迟、肌张力低下，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗，通过TSH和T4水平确诊。
3、G6PD缺乏症红细胞酶缺陷导致溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物后易诱发溶血，表现为血红蛋白尿、黄疸，需避免诱因并监测血红蛋白水平。
4、肾上腺皮质增生21-羟化酶缺陷致皮质激素合成异常，可能出现呕吐、脱水及电解质紊乱，需补充糖皮质激素和盐皮质激素，通过17-羟孕酮检测确诊。
建议家长在筛查结果异常时及时复查，配合医生进行后续基因检测和专科随访，哺乳期母亲需注意营养均衡。
