镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传的血液疾病，主要由血红蛋白β链基因突变导致红细胞变形为镰刀状。该病主要表现为慢性贫血、血管阻塞性疼痛、感染易感性增加等症状，严重时可引发多器官损伤。
1、遗传机制镰刀型细胞贫血症由HBB基因第6位密码子突变引起，患者需继承父母双方各一个突变基因才会发病。若仅遗传一个突变基因则为携带者，通常无明显症状，但可能将致病基因传递给后代。该病在疟疾流行地区具有遗传优势，携带者对疟原虫感染具有一定抵抗力。
2、病理特征异常血红蛋白S在缺氧环境下聚合，使红细胞扭曲成镰刀状。这些畸形细胞易堵塞微血管，导致组织缺血缺氧，同时因寿命缩短引发溶血性贫血。血管阻塞危象可表现为突发性剧痛，常见于骨骼、胸腹部，可能伴随发热和炎症反应。
3、临床表现患儿多在出生4-6个月后出现症状，包括面色苍白、黄疸、生长发育迟缓。特征性手足综合征表现为四肢肿胀疼痛。慢性并发症包括脾功能丧失、肺动脉高压、视网膜病变等。感染风险显著增高，尤其是肺炎链球菌和流感嗜血杆菌感染。
4、诊断方法血红蛋白电泳是确诊金标准，可检测异常血红蛋白S。新生儿筛查采用等电聚焦电泳或高效液相色谱法。基因检测能明确突变类型，适用于产前诊断和携带者筛查。血常规常显示贫血、网织红细胞增多，外周血涂片可见镰状红细胞。
5、治疗管理羟基脲片可诱导胎儿血红蛋白生成，减少危象发作。疼痛发作时需用对乙酰氨基酚片或曲马多缓释片控制。定期输注红细胞悬液能改善贫血，造血干细胞移植是唯一根治手段。预防措施包括接种肺炎疫苗、每日服用青霉素V钾片预防感染。
镰刀型细胞贫血症患者需保持充足水分摄入，避免极端温度和剧烈运动。建议每3-6个月进行眼科检查和超声心动图监测并发症。育龄期患者应接受遗传咨询，孕期需加强胎儿监护。出现发热或持续疼痛时应立即就医，及时处理可能危及生命的急性胸综合征等并发症。
