甲状腺基因检测对特定人群具有明确价值，主要用于评估遗传性甲状腺疾病风险、指导精准治疗及家族筛查。
1、遗传风险评估检测可发现RET、BRAF等基因突变，预测遗传性髓样癌、多发性内分泌腺瘤病2型的发病概率，建议高风险家族成员定期筛查。
2、诊断分型辅助对甲状腺结节患者，基因检测能鉴别良恶性，如BRAF V600E突变与乳头状癌强相关，可减少不必要穿刺。
3、治疗决策参考特定基因变异影响药物敏感性，如TERT启动子突变提示放射性碘治疗抵抗，需调整治疗方案。
4、预后判断依据RAS基因突变与滤泡癌侵袭性相关，检测结果可帮助制定随访强度和干预时机。
建议有甲状腺癌家族史、不明原因甲状腺肿或结节性质存疑者咨询遗传门诊，检测前需进行专业遗传咨询。
