先天性心脏病产前筛查方法主要有超声心动图检查、胎儿心脏磁共振成像、血清学筛查、无创产前基因检测以及家族史评估。
1、超声心动图：
超声心动图是产前筛查先天性心脏病的首选方法，通过高频声波成像可清晰显示胎儿心脏结构。最佳检查时间为妊娠18-24周，能检出室间隔缺损、法洛四联症等常见畸形。检查安全无辐射，但对操作者技术要求较高，需由经验丰富的超声医师完成。
2、磁共振成像：
胎儿心脏磁共振成像适用于超声检查结果不明确的情况，能提供更精细的心脏解剖图像。该技术对胎儿无电离辐射伤害，可辅助诊断复杂心脏畸形如大动脉转位。检查需在专业胎儿医学中心进行，通常作为超声检查的补充手段。
3、血清学筛查：
孕中期血清学筛查通过检测母血中特定生物标志物，间接评估胎儿染色体异常风险。虽然不能直接诊断心脏病，但21三体等染色体异常常合并心脏畸形。筛查结果异常时需结合影像学检查进一步确认。
4、无创基因检测：
无创产前基因检测通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，能早期发现染色体异常相关的心脏病风险。该技术对13、18、21三体综合征的检出率较高，阳性结果需经羊水穿刺确诊。适用于高龄孕妇等高风险人群。
5、家族史评估：
详细采集夫妇双方家族心脏病史是重要的筛查环节。有先心病家族史、父母患糖尿病或服用致畸药物的孕妇属高风险人群。遗传咨询可评估再发风险，指导后续产前诊断方案制定。
建议孕妇在孕早期建立规范的产检档案，均衡摄入叶酸等营养素，避免接触放射线和致畸药物。适度运动如孕妇瑜伽可改善血液循环，定期监测血压血糖有助于降低胎儿发育异常风险。发现筛查异常时应及时转诊至胎儿心脏病专科进行多学科会诊，制定个体化的产前管理和分娩方案。
