唐氏儿的判断主要依靠产前筛查、临床特征观察、染色体核型分析、心脏超声检查等方法综合评估。
1、产前筛查：孕早期通过血清学检查结合超声测量胎儿颈项透明层厚度，孕中期进行三联或四联血清筛查，高风险者需进一步确诊。
2、特征观察：新生儿期可能出现眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等典型面容特征，伴肌张力低下、嗜睡等表现，家长需注意观察异常体征。
3、染色体检查：通过外周血淋巴细胞培养进行G显带核型分析，若21号染色体呈三体异常可确诊，该检查是诊断金标准。
4、心脏评估：约半数患儿合并先天性心脏病，需进行超声心动图检查，常见室间隔缺损、房室通道畸形等结构异常。
建议孕期规范完成唐氏筛查，新生儿出现特殊面容或发育迟缓时应及时就医，避免盲目对照网络图片自行判断。
