先天性巨结肠与孕妇无直接关系，该病主要由遗传因素、胚胎期神经嵴细胞迁移异常、肠神经系统发育障碍及基因突变等因素引起。
1. 遗传因素约20％病例有家族史，RET基因突变是主要遗传病因，孕期无法通过干预预防，需通过新生儿肛门指诊和造影确诊。
2. 胚胎发育异常妊娠第5-12周神经嵴细胞迁移受阻导致肠壁神经节缺如，与孕妇行为无关，产前超声难以发现，出生后需手术治疗。
3. 基因突变EDNRB、EDN3等基因变异影响肠神经发育，属先天缺陷，孕妇补充叶酸可降低部分畸形风险但对本病无明确预防作用。
4. 环境因素孕期病毒感染或药物暴露可能增加风险，但证据有限，建议孕妇避免接触致畸物并规范产检。
孕妇保持均衡营养、定期产检有助于胎儿健康，但先天性巨结肠发病与孕期护理无必然关联，确诊后需小儿外科评估手术方案。
