耳聋可能遗传，也可能由后天因素引起。遗传性耳聋主要有基因突变、染色体异常、综合征型耳聋、非综合征型耳聋四种类型。
1. 基因突变约60％的遗传性耳聋由基因突变导致，常见于GJB2、SLC26A4等基因。此类耳聋多为感音神经性聋，新生儿听力筛查可早期发现。
2. 染色体异常唐氏综合征等染色体疾病可能伴随听力损失。孕期羊水穿刺等产前诊断有助于发现异常，出生后需定期进行听力监测。
3. 综合征型耳聋如瓦登伯革综合征等200余种遗传综合征会累及听力。除耳聋外，患者常伴有眼部、皮肤等多系统异常表现。
4. 非综合征型耳聋仅表现为听力障碍的遗传性耳聋占70％。部分迟发型耳聋可能在青少年期才显现，建议有家族史者定期进行纯音测听检查。
备孕夫妇可进行耳聋基因检测评估遗传风险，新生儿建议完成听力筛查，确诊遗传性耳聋需尽早配戴助听器或植入人工耳蜗。
