成骨不全症会有鸡胸吗

Question

成骨不全症会有鸡胸吗

Answer 1

成骨不全症可能出现鸡胸畸形。该病属于遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨质脆弱、反复骨折及骨骼畸形，鸡胸是骨骼发育异常的常见表现之一。

1、遗传因素

COL1A1/COL1A2基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成异常，影响骨骼发育。建议家长定期监测患儿胸廓形态，可通过支具矫正轻度畸形。

2、反复骨折

胸骨区域多次骨折愈合异常可能引发鸡胸。家长需避免患儿剧烈运动，可遵医嘱使用帕米膦酸钠、唑来膦酸等双膦酸盐类药物增强骨密度。

3、肌肉张力异常

低肌张力导致胸廓受力不均。建议家长协助进行康复训练，必要时使用特立帕肽等骨形成促进剂改善骨骼质量。

4、继发胸廓畸形

严重病例可能合并脊柱侧弯加重胸廓变形。需骨科评估是否需手术矫正，可考虑髓内钉固定术或胸腔镜微创手术。

日常需保证钙质和维生素D摄入，避免跌倒碰撞，定期进行骨密度检测及心肺功能评估。