巨球蛋白血症的发病机制是什么？

Question

巨球蛋白血症的发病机制是什么？

Answer 1

巨球蛋白血症的发病机制主要与B淋巴细胞异常增殖、遗传易感性、慢性抗原刺激及骨髓微环境改变有关。

1、B细胞异常增殖

单克隆B淋巴细胞恶性增殖导致IgM过度分泌，可能与MYD88基因突变相关，需通过化疗或靶向治疗控制克隆性增殖。

2、遗传易感性

家族性病例提示存在遗传倾向，部分患者携带CXCR4等基因胚系突变，需进行基因检测指导个体化治疗。

3、慢性抗原刺激

长期感染或自身免疫疾病持续激活B细胞，导致IgM分泌失控，需控制原发感染或使用免疫调节剂。

4、骨髓微环境异常

骨髓基质细胞分泌异常细胞因子支持肿瘤细胞存活，表现为高黏滞综合征，需血浆置换联合硼替佐米等药物治疗。

患者应定期监测血液黏度，避免高脂饮食加重高黏滞状态，出现视力模糊或神经系统症状需立即就医。