原发性心肌病主要包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病和未分类心肌病五种类型。这些类型在发病机制、病理改变和临床表现上各有特点,需通过心脏超声、核磁共振等检查明确诊断。
1、扩张型心肌病扩张型心肌病以心室腔扩大和收缩功能障碍为主要特征,常见症状包括活动后气促、下肢水肿。发病可能与基因突变、病毒感染有关,部分患者有家族史。治疗需控制心力衰竭,常用药物包括血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂和利尿剂,严重者可考虑心脏移植。
2、肥厚型心肌病肥厚型心肌病表现为心室壁异常增厚,尤其室间隔非对称性肥厚多见。患者可能出现胸痛、晕厥,青少年猝死风险较高。多数病例由肌节蛋白基因突变导致,治疗以减轻左室流出道梗阻为主,可使用β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂,药物无效时需手术切除肥厚心肌。
3、限制型心肌病限制型心肌病的特点是心室舒张功能受限而收缩功能正常,多由心肌纤维化或浸润性病变引起。临床表现类似缩窄性心包炎,可见颈静脉怒张、肝大等体循环淤血体征。治疗主要针对原发病,淀粉样变性引起者需化疗,铁过载患者需祛铁治疗。
4、致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病特征为右心室心肌被脂肪纤维组织替代,易引发室性心动过速。青年患者运动中猝死风险显著升高,与桥粒蛋白基因突变相关。治疗需植入心律转复除颤器预防猝死,抗心律失常药物可选用胺碘酮或索他洛尔。
5、未分类心肌病未分类心肌病指不符合上述典型特征的罕见类型,包括左室致密化不全、应激性心肌病等。左室致密化不全表现为心室肌小梁异常增多,可能并发血栓栓塞。应激性心肌病多见于绝经后女性,急性情绪应激可诱发一过性心尖部球样变。
原发性心肌病患者应避免剧烈运动,保持低盐饮食并规律监测体重变化。建议每3-6个月复查心脏超声评估心功能,出现呼吸困难加重或夜间阵发性呼吸困难需及时就诊。合并心律失常者需限制咖啡因摄入,服用抗凝药物期间注意观察出血倾向。所有患者均应接受遗传咨询和家族筛查。