家族性心肌病主要通过常染色体显性遗传方式传递，少数情况下存在常染色体隐性或X连锁遗传模式。遗传机制主要涉及心肌结构蛋白基因突变，如肌球蛋白重链基因、肌钙蛋白基因等。
1、常染色体显性遗传约80％家族性心肌病病例表现为常染色体显性遗传。父母一方携带致病基因时，子女有50％概率继承该突变。此类遗传通常导致肥厚型心肌病或扩张型心肌病，突变基因包括MYH7、MYBPC3等。患者可能出现心律失常、心力衰竭等症状，需定期进行心脏超声和基因检测。
2、常染色体隐性遗传部分致心律失常性右室心肌病通过常染色体隐性遗传传递。父母双方均为携带者时，子女有25％发病概率。相关基因如PKP2、DSP编码桥粒蛋白，突变会导致心肌细胞连接异常。此类患者年轻时即可出现室性心动过速，需避免剧烈运动。
3、X连锁遗传杜氏肌营养不良相关心肌病属于X连锁隐性遗传。女性携带者将突变基因传递给儿子时，男性有50％发病概率。抗肌萎缩蛋白基因突变可导致心肌纤维化，表现为扩张型心肌病。男性患者多在20岁前出现症状，需早期干预。
4、线粒体遗传线粒体DNA突变引起的心肌病遵循母系遗传规律。所有子代均可继承突变，但临床表现差异较大。常见症状包括心肌肥厚伴传导阻滞，可能合并糖尿病或耳聋。此类患者需避免使用影响线粒体功能的药物。
5、新生突变约10％病例由胚胎期自发突变引起，无家族遗传史。常见于TNNT2、TPM1等肌节蛋白基因突变，可导致严重婴儿型心肌病。此类患者需进行全家系基因检测以明确诊断。
家族性心肌病患者及携带者应定期进行心电图、心脏磁共振等检查。建议避免剧烈运动、控制钠盐摄入，妊娠前需接受遗传咨询。确诊患者直系亲属应进行基因筛查，早期发现可延缓疾病进展。日常生活中需监测心悸、气促等症状，及时调整治疗方案。
