唐氏筛查未通过时通常需要进一步进行无创DNA产前检测或羊水穿刺检查。唐氏筛查高风险可能由胎儿染色体异常、孕妇年龄偏大、检测误差等因素引起，需通过更精准的检查确认胎儿健康状况。
1. 无创DNA产前检测无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可筛查21三体、18三体、13三体等染色体异常。该检测对胎儿无创伤，准确率较高，适合孕12周后进行。若结果仍显示高风险，需结合羊水穿刺确诊。检测前孕妇无须空腹，但需避免采血前24小时剧烈运动。
2. 羊水穿刺羊水穿刺在超声引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准。适用于孕16-22周，可检测所有染色体数目和结构异常。操作存在极低概率的流产风险，需由经验丰富的医师执行。术前需评估孕妇凝血功能及感染指标，术后需卧床休息1-2天观察有无宫缩或阴道流液。
3. 超声软指标筛查通过系统超声检查胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育、心脏结构等软指标，辅助评估染色体异常风险。若发现NT增厚、心室强光点等表现，需结合其他检查综合判断。该检查对操作者技术要求较高，建议在孕18-24周由专业超声医师完成。
4. 绒毛膜取样绒毛膜取样适用于孕10-13周，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体分析，可早期诊断胎儿异常。其流产风险略高于羊水穿刺，需严格掌握适应症。术前需排除阴道感染，术后需监测体温及阴道出血情况。该技术对实验室培养条件要求较高，部分基层医院可能无法开展。
5. 胎儿心脏超声约半数唐氏综合征胎儿合并先天性心脏病，需在孕20-24周进行专项心脏超声检查。重点观察房室间隔、大血管连接等结构，有助于发现心内膜垫缺损、法洛四联症等畸形。检查时间较长，需胎儿体位配合，必要时需重复进行。
建议孕妇保持情绪稳定，避免过度焦虑，严格遵医嘱完成后续检查。日常注意均衡摄入叶酸、铁剂等营养素，避免接触辐射和致畸物质。每周进行3-5次低强度运动如散步、孕妇瑜伽，保证充足睡眠。若确诊胎儿异常，应及时咨询遗传学专家和产科医生，综合评估后决定妊娠管理方案。所有检查结果需由专业医师结合临床综合分析，不可自行解读。
