羊水穿刺通常在孕16-24周进行，适用于高龄妊娠、唐筛高风险、超声异常或家族遗传病史等需明确胎儿染色体或基因异常的情况。
高龄孕妇因卵子质量下降导致胎儿染色体异常概率升高，需通过羊水穿刺直接获取胎儿细胞进行核型分析。唐氏筛查显示高风险时，穿刺可确诊是否存在21-三体等染色体疾病。超声发现胎儿结构畸形如心脏缺损、神经管缺陷时，需结合染色体检测判断是否合并遗传异常。有血友病、地中海贫血等单基因病家族史的孕妇，可通过穿刺获取胎儿DNA进行基因诊断。
进行羊水穿刺前需完善血常规、凝血功能及超声检查，术后卧床休息24小时并观察腹痛、阴道流血等情况。建议选择有产前诊断资质的医疗机构操作，术后遵医嘱定期复查超声评估胎儿状况。
