羊水穿刺通常在孕16-24周进行，适用于高龄妊娠、唐筛高风险、超声异常或家族遗传病史等需明确胎儿染色体或基因异常的情况。
高龄孕妇因卵子质量下降导致胎儿染色体异常概率升高，需通过羊水穿刺直接获取胎儿细胞进行核型分析。唐氏筛查显示高风险时，穿刺可确诊是否存在21-三体等染色体疾病。超声发现胎儿结构畸形如心脏缺损、神经管缺陷时，需结合染色体检测判断是否合并遗传异常。有血友病、地中海贫血等单基因病家族史的孕妇，可通过穿刺获取胎儿DNA进行基因诊断。
进行羊水穿刺前需完善血常规、凝血功能及超声检查，术后卧床休息24小时并观察腹痛、阴道流血等情况。建议选择有产前诊断资质的医疗机构操作，术后遵医嘱定期复查超声评估胎儿状况。
有过一次16三体妊娠史，通常建议在后续妊娠中进行羊水穿刺检查。16三体属于染色体非整倍体异常，多数会导致早期流产或胎儿严重畸形。羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确率超过99％，是诊断染色体异常的金标准。
既往妊娠出现16三体时，再次发生染色体异常的概率可能略高于普通人群。羊水穿刺通过抽取羊水中的胎儿脱落细胞，可检测所有23对染色体的数目和结构异常，包括16三体、21三体等常见非整倍体。该检查在孕16-22周进行，需在超声引导下用细针穿过腹壁进入羊膜腔，存在极低概率的流产或感染风险。
建议在专业产前诊断中心进行评估，结合无创DNA检测等筛查结果综合判断。孕期需规律产检，均衡补充叶酸等营养素。
