先天性巨结肠是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系。本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁肥厚。如果痉挛肠管短、便秘症状轻者，可暂采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠、扩肛、甘油栓、缓泻药，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，应手术根治，手术方式包括，切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。
