很多出现先天性巨结肠的患儿家长，有很多也有相同的病史，所以很多患者都怀疑先天性巨结肠是会出现遗传的。1、先天性巨结肠属于出生缺陷的一种，而出生缺陷是有遗传性的，因此先天性巨结肠也是会遗传的，如果夫妻中的一人曾患先天性巨结肠，那么其子女患病的几率就会大大地增加。2、巨结肠的遗传因子，会使胎儿的第21对染色体产生异常，先天性巨结肠属于多基因的遗传疾病，并且具有遗传的异质性。3、孕妇在怀孕期间所进行的普通检查，是很难发现先天性巨结肠的，只有做DNA的检测，才能够发现染色体的异常，从而推断出胎儿的患病可能。先天性巨结肠是可能遗传的，尤其是新生儿的父母曾患有此种疾病的时候，其子女出现先天性巨结肠的几率也是比较高的。
