什么是小儿甲基丙二酸血症

Question

什么是小儿甲基丙二酸血症

Answer 1

小儿甲基丙二酸血症的常见症状有嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和低血压。严重时会发生智力迟钝、肝肿大和昏迷等。常见于隐性染色体遗传、甲基丙二酰辅酶A突变或腺苷钴胺缺乏症。治疗时首先应该限制儿童蛋白质摄入量，然后根据个人情况决定是否进行药物治疗，常用的药物有抗生素、B12等。