脑肝肾综合征与过氧化氢酶体是什么关系

Question

脑肝肾综合征与过氧化氢酶体是什么关系

Answer 1

脑肝肾综合征是过氧化物酶体功能缺陷，造成身体内生化反应紊乱的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传病。该病的特征为多发畸形，多累及神经系统、肝脏及肾脏等，多发生于新生儿。临床表现为头面部畸形，如外耳生长异常、前额突出、枕部平坦、内眦赘皮、白内障等;累及神经系统时出现肌无力、抽搐等症状;多数出现生长发育异常，可伴有肝大、黄疸、肾囊肿及蛋白尿等。目前该病尚无治愈的方法，只能对症治疗，且预后较差，患儿出生后多在3-6月内死亡。