为了诊断一个疾病，首先开放性脊柱裂必须满足其相应的临床表现及影像学检查予以支持其诊断。开放性脊柱裂的临床表现上主要有:1，出生后在背部中线可以见到皮肤缺损或者囊状肿物，有波动感。有时可压缩，根部可触及脊椎缺损，囊肿会随着年龄增长而增大。2，神经系统症状:患者会出现下肢感觉、运动障碍和自主神经功能障碍，比如膀胱、肛门括约肌功能障碍。辅助检查方面主要包括:1，脊柱x线平片:可以显示出脊柱裂、中线骨性结构、半侧椎体和椎间盘的异常。2，CT能够清晰的显示出脊柱与脊髓的畸形改变。3，磁共振检查可以见到脊髓圆锥下移，终丝变粗等影像学表现。
