抗胰蛋白酶缺乏症是血液中缺乏抗胰蛋白酶成分，α1抗胰蛋白酶引起的一种先天性代谢性疾病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿。目前尚无特效疗法。父母为Pizz杂合子，其子女有可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。当α1胰蛋白酶缺乏时，这些酶都会侵入肝细胞，尤其是新生儿肠腔的消化吸收功能不完善，大分子物质更多地进入血液。缺乏α1胰蛋白酶的婴儿更容易受到肝脏损伤。
