无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA的筛查技术，主要用于评估胎儿染色体异常风险。检测优势包括无创性、高准确率、早期可操作性，适用于高龄孕妇、唐筛高风险人群及有不良孕产史者。
1、技术原理：
基于胎儿游离DNA片段占母体血浆DNA的5％-10％这一特性，通过高通量测序技术检测21三体、18三体、13三体等染色体非整倍体异常。该技术对21三体的检出率可达99％，假阳性率低于0.1％。
2、适用人群：
建议35岁以上高龄孕妇、血清学筛查高风险孕妇、有染色体异常生育史者优先选择。超声提示胎儿结构异常但无法进行羊膜腔穿刺时，也可作为补充筛查手段。不适合双胎妊娠及接受过异体输血或干细胞治疗的孕妇。
3、检测流程：
孕12周后抽取孕妇10毫升静脉血，3-5个工作日出报告。检测前需签署知情同意书，明确检测范围仅限于特定染色体异常筛查，不能替代产前诊断。采血无需空腹，但需避免采血前24小时剧烈运动。
4、结果解读：
低风险结果提示胎儿发生目标染色体异常概率极低，高风险结果需通过羊水穿刺确诊。约1％的孕妇可能出现检测失败，常见于肥胖、孕周过早或胎儿DNA比例过低等情况，需重新采血复测。
5、局限性：
目前仅覆盖常见染色体数目异常，对微缺失微重复综合征检出率约60％-80％。无法检测单基因病、开放性神经管缺陷及胎儿结构畸形。检测准确性受孕妇体重、孕周、双胎等因素影响。
建议孕妇在产科医生指导下结合超声检查综合评估胎儿状况。检测前后应保持规律作息，避免焦虑情绪，均衡摄入富含叶酸、铁质的食物如菠菜、动物肝脏，适度进行孕妇瑜伽等低强度运动。若检测结果异常应及时转诊至产前诊断中心，避免自行解读报告延误后续干预时机。
