新生儿疾病筛查PHE值偏高2.37能治吗

Question

新生儿疾病筛查PHE值偏高2.37能治吗

Answer 1

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，防止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，大量从尿中排出。苯丙氨酸和酪氨酸应通过复查或静脉采血来确定。一旦诊断明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食治疗。治疗开始越年轻，效果越好。