Rett综合征的主要症状包括正常发育后逐渐出现的语言丧失、手功能丧失、步态异常以及重复性手部动作，是一种罕见的神经发育障碍性疾病，需尽早就医诊断与干预。其他可能的症状还包括运动发育迟缓、癫痫发作以及呼吸异常。
1、早期发展正常后退行性病变
Rett综合征往往在出生后的6-18个月内表现为正常的生长发育，但随后逐渐出现退行性变化，如丧失已获得的语言与社交技能。例如，孩子可能先前能说一些简单的词语，但逐渐变得沉默或者不再回应。手部动作的退化也十分明显，如丧失使用勺子或玩玩具的能力。家长需在第一时间注意类似症状并及时就医。
2、手部刻板动作
重复性、无意义的手部动作是Rett综合征的典型特征，如不停拍手、搓手、咬手指或双手合十。这些动作可能会持续日夜发生，并影响日常行为和功能操作。针对这一问题，康复训练和物理治疗可以帮助减轻症状带来的生活影响。
3、运动功能障碍与步态异常
患儿可能逐渐失去移动和协调能力，典型表现为瘫痪或步态笨拙、摇晃或完全丧失行走能力。物理治疗和辅助工具如拐杖、轮椅通常可以协助改善行动能力，结合水疗运动等也可能有所帮助。
4、呼吸异常与癫痫发作
部分患者会出现周期性呼吸异常，比如屏气、快速呼吸或咽气。Rett综合征高达50％-80％的患者可能伴有癫痫发作，需通过抗癫痫药物如丙戊酸、拉莫三嗪等治疗来控制病情。家长还需留意其他可能的并发症如心脏问题或胃肠道功能失调，积极进行多学科合作管理。
5、智力和社交能力的损害
孩子可能表现为智力发育迟滞和社交能力显著改变，例如出现自闭倾向、不再对声音、面部表情有明显反应。这需要家庭心理支持以及专业康复训练来帮助改善质量。
Rett综合征的症状种类多样且严重程度因人而异，一旦怀疑需要尽快到神经内科或遗传科就诊，通过基因检测如MECP2基因突变确诊，并制定个体化的治疗方案。早发现、早干预对提高患儿生活质量至关重要。家长也应多了解疾病相关知识及护理技巧，为孩子提供全方位的支持与关怀。
