本症起病情况不一、症状表现多样，疾病范围可从某一器官的局部累及至该器官的多部位受损，也可波及多个器官，即多系统发病。疾病的严重程度和年龄密切相关，年龄小者病变广、病情重，随年龄增长，病变范围相应缩小，病情常较轻。临床上骨骼、皮肤、软组织病变最为多见，其次为肝、脾、淋巴结以及肺，再次为下丘脑、垂体以及中枢神经系统的其他部位，皮肤单骨或多骨损害伴或不伴有尿崩症者为局限性。肝、脾、肺造血系统等脏器损害，或伴有骨皮肤病变者属广泛性，轻者为孤立的无痛性骨病变，重者为广泛的脏器浸润伴发热和体重减轻。不同发病时期症状可见腹水、水肿、脾功能亢进、尿崩症、共济失调等。
