圆锥角膜的确诊需通过角膜地形图检查结合临床表现综合判断，主要有角膜地形图异常、角膜厚度变薄、视力进行性下降、裂隙灯下可见角膜锥形突起、角膜内皮细胞计数减少等方法。
1、角膜地形图异常角膜地形图是诊断圆锥角膜的核心检查，早期可表现为下方角膜曲率不对称性增高，进展期出现典型蝴蝶形或领结形图像。检查时需注意排除角膜接触镜压迫导致的假性圆锥改变，建议停戴隐形眼镜2周后复查。
2、角膜厚度变薄角膜厚度测量显示最薄点厚度小于500微米具有诊断意义，通常伴随厚度分布异常。光学相干断层扫描可精确定位最薄点位置，多位于角膜下方或颞下方，与地形图异常区域对应。
3、视力进行性下降患者多主诉近视和散光快速加深，框架眼镜矫正效果差。典型表现为每年近视增长超过100度，散光超过150度且轴向不规则。这种视力变化需与普通青少年近视进展相鉴别。
4、裂隙灯下角膜锥形突起中晚期患者裂隙灯检查可见角膜中央或旁中央区局限性前凸，使用钴蓝光可观察到铁质沉积形成的Fleischer环。严重者可见角膜后弹力层破裂导致的急性水肿混浊。
5、角膜内皮细胞计数减少角膜内皮显微镜检查显示细胞密度降低，多形性增加，六边形细胞比例下降。该指标对评估疾病严重程度和手术预后有重要价值，但需注意与年龄相关性改变相区分。
确诊圆锥角膜后应避免揉眼等机械刺激，佩戴硬性透气性角膜接触镜可延缓进展。日常注意补充维生素B2和维生素C，避免长时间用眼疲劳。定期复查角膜地形图和厚度变化，进展迅速者需考虑角膜交联治疗。合并明显视力障碍时，角膜移植是最终解决方案，术后需严格随访排斥反应。
角膜薄可能增加圆锥角膜的发生概率，但并非唯一决定因素。圆锥角膜的发生主要与遗传因素、长期揉眼、过敏性疾病等因素相关，角膜薄仅为潜在风险因素之一。
圆锥角膜是一种以角膜中央变薄、前凸为特征的进展性眼病，角膜薄可能影响其结构稳定性。角膜厚度低于500微米时，生物力学强度下降，在眼内压作用下更易发生前凸变形。但临床发现部分角膜薄者终身未发病，而角膜厚度正常者也可能患病，说明角膜基质结构异常、胶原纤维排列紊乱等内在缺陷更为关键。长期用力揉眼会通过机械摩擦加剧角膜变形，过敏性结膜炎患者因频繁揉眼及炎症因子释放，患病概率显著升高。
存在明确家族史者需高度警惕，约10％患者存在KRT3、VSX1等基因突变。激素水平变化可能参与青少年发病进程，约60％病例在青春期出现病情进展。佩戴硬性角膜接触镜不当可能通过局部压迫加速角膜变形，紫外线暴露过量也可能损伤角膜细胞外基质。但单纯角膜薄若无其他高危因素，通常不会直接致病。
建议角膜薄者定期进行角膜地形图检查，避免剧烈揉眼及过度紫外线暴露。出现视物变形、视力骤降等症状时需及时就诊，通过交联手术可延缓早期病变进展。日常可补充维生素B2和维生素C以维持角膜代谢，佩戴防护镜减少外界刺激。
