地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，危害程度从轻度贫血到危及生命不等。地中海贫血主要有α地中海贫血、β地中海贫血等类型，危害程度与基因缺陷类型、贫血严重程度、并发症等因素有关。
1、轻度贫血轻型地中海贫血患者可能仅表现为轻微贫血，血红蛋白水平略低于正常值，日常活动不受明显影响。这类患者通常无须特殊治疗，但需定期监测血常规，避免感染诱发贫血加重。部分患者可能出现面色苍白、容易疲倦等非特异性症状，可通过均衡饮食补充铁、叶酸等造血原料。
2、中度贫血中间型地中海贫血患者血红蛋白明显降低，可能出现头晕乏力、活动后心悸、生长发育迟缓等症状。这类患者需要定期输血维持血红蛋白水平，长期输血可能导致铁过载，需配合使用去铁胺注射液等铁螯合剂。部分患者会出现脾功能亢进，严重时考虑脾切除术。
3、重度贫血重型地中海贫血患者在婴幼儿期即出现严重贫血，依赖规律输血维持生命。未经治疗会导致生长发育障碍、骨骼畸形、心力衰竭等并发症。造血干细胞移植是可能治愈的方法，使用注射用环磷酰胺等药物进行移植前预处理。长期输血治疗需配合注射用去铁酮等铁螯合剂预防器官损伤。
4、并发症风险地中海贫血可能引起多系统并发症，长期贫血导致心脏扩大和心力衰竭，铁过载损伤肝脏和内分泌器官。部分患者出现骨质疏松、糖尿病、甲状腺功能减退等内分泌疾病。使用重组人促红细胞生成素注射液可能改善部分患者贫血，但需密切监测血压和血栓风险。
5、遗传影响地中海贫血为常染色体隐性遗传病，夫妻双方若为同型基因携带者，子女有较高概率患病。产前基因诊断可筛查胎儿是否患病，胚胎植入前遗传学诊断技术帮助阻断遗传。基因治疗如Zynteglo等药物为部分患者提供新的治疗选择，但仍需长期随访观察疗效。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量增加优质蛋白和维生素摄入，避免剧烈运动加重贫血。定期随访血常规、铁代谢和器官功能指标，遵医嘱进行输血或使用去铁治疗。育龄期患者应接受遗传咨询，孕期加强贫血监测和胎儿评估。避免感染、劳累等诱发因素，出现发热、黄疸等症状及时就医。
地中海贫血的症状表现主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，可分为α型和β型，症状轻重与基因缺陷类型有关。
1、面色苍白地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致血液携氧能力下降，皮肤黏膜供氧减少，表现为面色苍白。这种苍白通常呈现为蜡黄色或苍白色，尤其在眼睑、甲床等部位较为明显。患者可能伴有头晕、耳鸣等缺氧症状。轻度贫血可能仅在活动后出现面色苍白，重度贫血则表现为持续性苍白。
2、乏力血红蛋白减少导致组织供氧不足，患者常感到全身乏力、容易疲劳。轻度地中海贫血患者可能仅在剧烈活动后感到乏力，中重度患者则表现为日常活动即可诱发明显疲劳感。儿童患者可能出现活动量减少、不愿玩耍等表现。乏力程度通常与贫血严重程度呈正相关。
3、黄疸地中海贫血患者由于红细胞破坏增加，血液中胆红素水平升高，可出现皮肤、巩膜黄染。黄疸程度从轻度到重度不等，在急性溶血发作时可能明显加重。新生儿患者可能出现新生儿黄疸，持续时间较长。长期黄疸可能导致胆结石等并发症。
4、肝脾肿大地中海贫血患者由于红细胞破坏增加和髓外造血，常出现肝脾肿大。脾脏肿大更为常见，严重者可出现巨脾。肝脾肿大可能导致腹部膨隆、左上腹不适等症状。重度地中海贫血患者可能出现脾功能亢进，表现为血小板减少、白细胞减少等。
5、发育迟缓重型地中海贫血患儿由于慢性贫血和缺氧，可能出现生长发育迟缓，表现为身高、体重低于同龄儿童。骨骼改变如颅骨增厚、颧骨突出等特征性面容也可能出现。青春期可能延迟，第二性征发育不良。及时输血和祛铁治疗有助于改善生长发育状况。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适当增加富含优质蛋白和铁的食物如瘦肉、动物肝脏等，但需避免过量补铁。保持规律作息，避免剧烈运动和过度劳累。定期监测血常规和铁代谢指标，遵医嘱进行输血或祛铁治疗。重型地中海贫血患者需特别注意预防感染，出现发热等不适及时就医。建议有家族史者在孕前进行遗传咨询和基因检测。
