地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，危害程度从轻度贫血到危及生命不等。地中海贫血主要有α地中海贫血、β地中海贫血等类型，危害程度与基因缺陷类型、贫血严重程度、并发症等因素有关。
1、轻度贫血轻型地中海贫血患者可能仅表现为轻微贫血，血红蛋白水平略低于正常值，日常活动不受明显影响。这类患者通常无须特殊治疗，但需定期监测血常规，避免感染诱发贫血加重。部分患者可能出现面色苍白、容易疲倦等非特异性症状，可通过均衡饮食补充铁、叶酸等造血原料。
2、中度贫血中间型地中海贫血患者血红蛋白明显降低，可能出现头晕乏力、活动后心悸、生长发育迟缓等症状。这类患者需要定期输血维持血红蛋白水平，长期输血可能导致铁过载，需配合使用去铁胺注射液等铁螯合剂。部分患者会出现脾功能亢进，严重时考虑脾切除术。
3、重度贫血重型地中海贫血患者在婴幼儿期即出现严重贫血，依赖规律输血维持生命。未经治疗会导致生长发育障碍、骨骼畸形、心力衰竭等并发症。造血干细胞移植是可能治愈的方法，使用注射用环磷酰胺等药物进行移植前预处理。长期输血治疗需配合注射用去铁酮等铁螯合剂预防器官损伤。
4、并发症风险地中海贫血可能引起多系统并发症，长期贫血导致心脏扩大和心力衰竭，铁过载损伤肝脏和内分泌器官。部分患者出现骨质疏松、糖尿病、甲状腺功能减退等内分泌疾病。使用重组人促红细胞生成素注射液可能改善部分患者贫血，但需密切监测血压和血栓风险。
5、遗传影响地中海贫血为常染色体隐性遗传病，夫妻双方若为同型基因携带者，子女有较高概率患病。产前基因诊断可筛查胎儿是否患病，胚胎植入前遗传学诊断技术帮助阻断遗传。基因治疗如Zynteglo等药物为部分患者提供新的治疗选择，但仍需长期随访观察疗效。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量增加优质蛋白和维生素摄入，避免剧烈运动加重贫血。定期随访血常规、铁代谢和器官功能指标，遵医嘱进行输血或使用去铁治疗。育龄期患者应接受遗传咨询，孕期加强贫血监测和胎儿评估。避免感染、劳累等诱发因素，出现发热、黄疸等症状及时就医。
