地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。
1、面色苍白地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，血液携氧能力下降，导致皮肤黏膜颜色变浅。轻型患者可能仅在剧烈活动后出现轻微苍白，重型患者则表现为持续性苍白。这种情况与骨髓造血功能代偿不足有关，需通过血常规检查确诊。
2、乏力血红蛋白减少导致组织缺氧，患者常感到疲倦无力。轻度贫血者可能仅表现为活动耐力下降，重度贫血者即使休息时也会感到明显疲劳。乏力程度与贫血严重程度呈正相关，可能伴随头晕、心悸等缺氧症状。
3、黄疸异常红细胞在脾脏破坏后产生大量胆红素，超过肝脏代谢能力时会出现皮肤巩膜黄染。中间型和重型患者黄疸较明显，可能伴随尿液颜色加深。溶血性黄疸呈间歇性发作，严重时可能导致胆结石等并发症。
4、肝脾肿大脾脏代偿性增生以清除异常红细胞，导致左上腹肿块。婴幼儿患者可能出现腹部膨隆，成人患者可触及肿大脾脏下缘。长期脾亢可能引发全血细胞减少，必要时需考虑脾切除手术。
5、发育迟缓重型地中海贫血患儿因慢性缺氧和铁过载，可能出现生长落后、骨骼畸形等。典型表现为头颅增大、鼻梁塌陷等特殊面容，还可能出现性发育延迟。定期输血和去铁治疗可改善生长发育状况。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适当增加富含优质蛋白和维生素的食物如鱼类、瘦肉、新鲜蔬菜水果。避免剧烈运动和过度劳累，注意预防感染。重型患者需严格遵医嘱进行规范输血和去铁治疗，定期监测血清铁蛋白和器官功能。育龄夫妇应做好基因筛查和产前诊断，降低下一代患病风险。
新生儿足底血地中海贫血假阳性是指筛查结果显示可能存在地中海贫血，但后续确诊检查证实并未患病。假阳性可能由样本污染、检测误差、新生儿生理性血红蛋白波动等因素引起。
新生儿足底血筛查是采集出生后72小时内的血液样本，通过电泳或基因检测技术分析血红蛋白成分。当检测到异常血红蛋白条带或基因突变时，会提示地中海贫血风险。但筛查结果受多种因素干扰，例如采血过程中混入母体血液或消毒液，可能导致血红蛋白电泳图谱异常。早产儿或低出生体重儿因血红蛋白合成不成熟，也可能出现暂时性指标偏离。部分婴儿在出生后短期内存在生理性血红蛋白F比例升高，可能被误判为β地中海贫血特征。
极少数情况下，母亲孕期输血或患有血红蛋白病时，其抗体或异常血红蛋白可能通过胎盘影响新生儿检测结果。某些遗传代谢病如遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征，会导致血红蛋白F持续增高，干扰筛查特异性。检测试剂灵敏度设置过高或操作不规范，也可能造成假阳性报告。
建议家长收到阳性筛查报告后保持冷静，按医嘱在1个月内完成血红蛋白电泳复查、基因检测等确诊检查。日常护理中注意观察婴儿有无面色苍白、食欲减退等贫血症状，避免盲目补铁。哺乳期母亲可适当增加动物肝脏、深绿色蔬菜等富含叶酸的食物，有助于支持婴儿造血功能。确诊前无须特殊治疗，定期随访监测血红蛋白变化即可。
