地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式诊断。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。
1、血常规检查血常规检查是初步筛查手段，典型表现为小细胞低色素性贫血。红细胞平均体积低于正常值，血红蛋白浓度下降，红细胞计数可能正常或轻度减少。这种检查简便快速但特异性较低，需结合其他检查进一步确认。
2、血红蛋白电泳血红蛋白电泳能区分异常血红蛋白类型。α地中海贫血可见Hb Bart's或Hb H带，β地中海贫血则显示HbA2升高和HbF异常增高。该方法可明确贫血类型，但对基因突变类型判断有限。
3、基因检测基因检测是确诊金标准，能发现α或β珠蛋白基因缺失或突变。常见检测包括PCR、基因测序等技术，可明确突变位点与类型。该检查对遗传咨询和产前诊断尤为重要。
4、骨髓检查骨髓检查可见红系增生明显活跃，中晚幼红细胞比例增高。骨髓铁染色显示铁粒幼细胞增多，但该检查为有创操作，通常仅用于鉴别诊断其他血液病时采用。
5、家族史调查详细询问家族贫血史、输血史及地域背景。地中海贫血高发地区如两广、海南等地人群需重点排查。家族中存在类似患者时，患病概率显著增加，应建议直系亲属进行筛查。
怀疑地中海贫血时应尽早就诊血液科，避免自行补铁治疗。日常需保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免感染诱发溶血。育龄夫妇建议进行基因筛查，重型患者需定期监测铁过载并接受去铁治疗。适度有氧运动有助于改善贫血症状，但应避免剧烈运动导致缺氧。
判断自己是否适合献血需综合评估年龄、体重、健康状况、近期用药史及传染病风险等因素。献血者需满足18-55周岁、体重男性≥50公斤女性≥45公斤、血红蛋白男性≥120g/L女性≥115g/L等基本条件，且无活动性感染、严重慢性病或高危行为史。
年龄和体重是献血的基础门槛。18-55周岁的健康成年人可参与献血，超过60周岁需经专业评估。体重不足可能因血容量较小而易出现献血后头晕等反应。血红蛋白水平通过指尖采血快速检测，贫血或近期大量失血者暂不宜献血。慢性病患者如高血压需血压稳定控制、糖尿病需无并发症方可考虑。活动性感染如感冒发热、口腔炎症或皮肤感染需痊愈一周后献血。传染病风险包括近期纹身穿孔、与传染病患者密切接触、高危性行为等，需如实告知医务人员。女性需避开月经期及前后三天，妊娠期、哺乳期不宜献血。近期服用抗生素、抗凝药或免疫抑制剂者需停药一段时间并经评估。献血前应避免空腹，饮食清淡并充足睡眠，献血后24小时内不宜剧烈运动。
献血后需按压针眼10分钟避免淤青，24小时内保持穿刺部位干燥，避免提重物或高温环境。可适量补充含铁食物如瘦肉、动物肝脏、菠菜等，每日饮水比平时增加500毫升。若出现头晕乏力可平卧抬高下肢，持续不适需就医。定期献血者建议每年检测血清铁蛋白，预防铁缺乏。献血前如实填写健康问卷并配合体检，既是保护自身健康，也是对用血者负责。
