地中海贫血可通过婚前筛查、产前诊断、避免近亲结婚、孕期营养补充、新生儿筛查等方式预防。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由基因缺陷导致。
1、婚前筛查婚前进行地中海贫血基因检测是预防该病的重要措施。通过血液检查可发现双方是否为携带者，若双方均为携带者，其后代有较高概率患病。建议备孕夫妇在婚前或孕前到正规医疗机构完成血红蛋白电泳、基因检测等专项筛查，必要时可咨询遗传学专家评估生育风险。
2、产前诊断对于已知携带致病基因的孕妇，需在孕10-12周进行绒毛取样或孕16-20周进行羊水穿刺，通过基因检测判断胎儿是否患病。若确诊重型地中海贫血，可根据医学建议考虑终止妊娠。产前诊断能有效阻断重症患儿的出生，需在三级医院由专业团队操作。
3、避免近亲结婚近亲婚配会显著增加隐性遗传病的发生概率。地中海贫血基因在表亲结婚的后代中遗传概率提升数倍，建议有家族史的人群避免三代以内血亲通婚。部分地区可通过社区宣教提高公众对遗传病认知，减少近亲生育现象。
4、孕期营养补充孕妇适量补充叶酸、维生素B12和铁剂有助于改善贫血状态，但无法改变胎儿基因型。建议携带者孕妇每日摄入400微克叶酸，多进食动物肝脏、深绿色蔬菜等富含造血原料的食物，定期监测血红蛋白和血清铁蛋白水平，预防缺铁性贫血与地中海贫血症状叠加。
5、新生儿筛查出生后72小时内采集足跟血进行血红蛋白分析，可早期发现地中海贫血患儿。确诊轻型患儿需定期随访血红蛋白水平，重型患儿需在6个月龄前开始规范输血和去铁治疗。我国已将地中海贫血纳入新生儿免费筛查项目，家长应积极配合完成检测。
预防地中海贫血需建立三级防控体系，重点人群应加强基因检测意识，孕期严格遵循产检流程。已生育地中海贫血患儿的家庭再次怀孕时须进行遗传咨询，日常生活中所有患者均应避免感染、剧烈运动和含铁药物滥用，轻型患者可适量补充维生素E和锌元素改善红细胞膜稳定性，定期复查血常规和铁代谢指标。
小孩有地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗、日常护理等方式干预。地中海贫血通常由基因突变、遗传缺陷等因素引起，表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
1、输血治疗定期输注浓缩红细胞是改善贫血的主要手段，适用于中重度地中海贫血患儿。输血频率根据血红蛋白水平调整，需监测血清铁蛋白预防铁过载。输血后可能伴随发热、过敏反应，需在医疗机构规范操作。
2、祛铁治疗长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用祛铁胺注射液或地拉罗司分散片等铁螯合剂。祛铁治疗期间需定期检测尿铁排泄量及器官功能，可能出现胃肠道不适、视力异常等不良反应。
3、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于配型成功的重型β地中海贫血患儿。移植前需进行化疗清髓，存在移植物抗宿主病、感染等风险。家长需配合医生评估患儿身体状况及供体匹配度。
4、基因治疗通过病毒载体将正常珠蛋白基因导入自体造血干细胞，适用于无合适供体的患儿。目前仍处于临床试验阶段，需关注基因编辑安全性及长期疗效。治疗前需进行遗传咨询和全面评估。
5、日常护理家长需保证患儿高蛋白、高维生素饮食，避免感染诱发溶血。定期监测生长发育指标，补充叶酸改善造血功能。注意观察面色苍白、乏力加重等贫血危象征兆，及时就医处理。
地中海贫血患儿需终身随访，家长应建立规范的治疗档案。饮食上增加动物肝脏、深绿色蔬菜等富铁食物摄入维生素C促进铁吸收，但需与祛铁治疗相协调。避免剧烈运动加重缺氧症状，接种肺炎球菌疫苗等预防感染。每3-6个月复查血常规、铁代谢及器官功能指标，根据结果调整治疗方案。
