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小孩有轻度地中海贫血怎么办

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刘爱华
刘爱华 副主任医师
北京医院
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小孩有地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗、日常护理等方式干预。地中海贫血通常由基因突变、遗传缺陷等因素引起,表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是改善贫血的主要手段,适用于中重度地中海贫血患儿。输血频率根据血红蛋白水平调整,需监测血清铁蛋白预防铁过载。输血后可能伴随发热、过敏反应,需在医疗机构规范操作。

2、祛铁治疗

长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官,需使用祛铁胺注射液或地拉罗司分散片等铁螯合剂。祛铁治疗期间需定期检测尿铁排泄量及器官功能,可能出现胃肠道不适、视力异常等不良反应。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是唯一根治手段,适用于配型成功的重型β地中海贫血患儿。移植前需进行化疗清髓,存在移植物抗宿主病、感染等风险。家长需配合医生评估患儿身体状况及供体匹配度。

4、基因治疗

通过病毒载体将正常珠蛋白基因导入自体造血干细胞,适用于无合适供体的患儿。目前仍处于临床试验阶段,需关注基因编辑安全性及长期疗效。治疗前需进行遗传咨询和全面评估。

5、日常护理

家长需保证患儿高蛋白、高维生素饮食,避免感染诱发溶血。定期监测生长发育指标,补充叶酸改善造血功能。注意观察面色苍白、乏力加重等贫血危象征兆,及时就医处理。

地中海贫血患儿需终身随访,家长应建立规范的治疗档案。饮食上增加动物肝脏、深绿色蔬菜等富铁食物摄入维生素C促进铁吸收,但需与祛铁治疗相协调。避免剧烈运动加重缺氧症状,接种肺炎球菌疫苗等预防感染。每3-6个月复查血常规、铁代谢及器官功能指标,根据结果调整治疗方案。

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