斯特奇韦伯综合征的诊断需结合影像学检查、皮肤检查、眼科检查、神经系统评估及基因检测等多种手段。
1、影像学检查：
头颅CT或MRI是确诊该病的关键，可显示软脑膜血管瘤的典型特征，如脑回状钙化、皮质萎缩等。增强扫描能更清晰显示血管畸形范围，MRI对早期病变的敏感性优于CT。
2、皮肤检查：
面部葡萄酒色斑是该病最直观的表现，需通过皮肤镜或伍德灯评估皮损范围。约90％患者出生时即可见沿三叉神经分布的鲜红斑痣，皮损随年龄增长可能增厚变色。
3、眼科检查：
需进行眼底镜、眼压测量及视野检查，约30％-70％患者伴发青光眼。脉络膜血管瘤可能导致视网膜剥离，婴幼儿需在全麻下完成详细眼底评估。
4、神经系统评估：
脑电图可检测异常放电灶，约75％-90％患者会出现癫痫发作。神经心理测试能评估认知功能损害程度，运动障碍患者需进行肌力与协调性检查。
5、基因检测：
GNAQ基因突变检测可作为辅助诊断依据，但阴性结果不能排除诊断。对于不典型病例或家族遗传咨询，建议进行全外显子测序分析。
确诊后需定期监测神经系统症状与眼压变化，建议每6个月复查脑部影像学。日常避免剧烈运动以防癫痫发作，外出做好防晒保护面部皮损。营养方面注意补充维生素D和钙质预防骨质疏松，癫痫患者需严格遵医嘱调整抗癫痫药物。早期干预可显著改善预后，建议建立由神经科、眼科、皮肤科组成的多学科随访体系。
鼻窦炎患者可遵医嘱选择阿奇霉素或头孢类抗生素，具体需根据病原体类型及药物敏感性决定。
阿奇霉素属于大环内酯类抗生素，对支原体、衣原体等非典型病原体效果较好，适用于青霉素过敏或明确为非典型病原体感染的患者。头孢类抗生素如头孢克洛、头孢呋辛对常见细菌如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等覆盖更广，可作为多数细菌性鼻窦炎的首选。两者均需注意胃肠道反应，阿奇霉素可能引发QT间期延长，头孢类药物需警惕过敏风险。
鼻窦炎用药期间应保持鼻腔清洁，多饮水促进分泌物排出。避免自行调整用药方案，需严格遵循医嘱完成疗程。
