女孩8岁前或男孩9岁前出现胸部发育属于性早熟，需进行骨龄测定、性激素检测、超声检查、垂体磁共振及遗传代谢病筛查五项核心检查。
1、骨龄测定：
通过左手腕部X光片评估骨骼成熟度，性早熟儿童骨龄常超前实际年龄1岁以上。该检查能预测成年身高受损风险，若骨龄提前超过2年需警惕下丘脑错构瘤等器质性病变。
2、性激素检测：
需在早晨8-10点抽血检测卵泡刺激素、黄体生成素和雌二醇/睾酮水平。真性性早熟者黄体生成素基础值＞0.3IU/L，促性腺激素释放激素激发试验后峰值≥5IU/L可确诊中枢性性早熟。
3、超声检查：
女孩需检查子宫卵巢容积及卵泡直径，8岁以下卵巢容积＞1ml或存在≥4mm卵泡提示异常。男孩应检测睾丸容积，9岁前睾丸容积≥4ml或长度＞2.5cm需排查间质细胞瘤。
4、垂体磁共振：
对中枢性性早熟患儿必须进行垂体增强扫描，约8％病例可发现下丘脑错构瘤、生殖细胞瘤等占位病变。检查前需禁食4小时，使用钆对比剂可提高微腺瘤检出率。
5、遗传代谢筛查：
通过基因检测排查McCune-Albright综合征GNAS基因突变或家族性男性限性性早熟LH受体基因激活突变。甲状腺功能减退症也可引发假性性早熟，需同步检测促甲状腺激素。
确诊后应建立生长曲线监测手册，每月测量身高体重并记录发育进展。饮食避免含激素的禽类脖颈及反季节水果，每日保证500ml无糖牛奶补充钙质。运动推荐每天跳绳500次或游泳1小时延缓骨龄进展，夜间睡眠环境需保持完全黑暗以抑制褪黑素异常分泌。心理方面需预防同伴关系障碍，建议通过绘本教育帮助孩子理解身体变化。
颅骨缺损患者通常需要进行头颅CT、头颅MRI、脑血管造影、脑电图及神经功能评估等检查。这些检查有助于明确缺损范围、评估脑组织损伤程度及制定个性化治疗方案。
1、头颅CT头颅CT能清晰显示颅骨缺损的形态、大小及位置，同时可观察是否合并颅内出血、脑水肿或脑组织移位。薄层扫描结合三维重建技术可精确测量缺损面积，为手术修复提供数据支持。对于外伤性缺损患者，CT还能动态监测颅内病变进展。
2、头颅MRI头颅MRI对软组织分辨率高，可评估缺损区脑膜完整性及脑组织疝出风险。弥散加权成像能早期发现脑挫裂伤，磁共振血管成像可排除血管畸形。对于术后患者，MRI能鉴别手术材料伪影与真实病变，监测脑脊液循环状态。
3、脑血管造影数字减影血管造影可明确缺损周边血管走行，规避手术风险。对于疑似血管损伤或动脉瘤患者，该检查能发现隐匿性血管病变。三维旋转造影技术可立体呈现血管与骨缺损的空间关系。
4、脑电图脑电图能捕捉缺损区异常放电，预测癫痫发作风险。长程视频脑电图监测对创伤后癫痫的敏感性较高。检查结果可指导抗癫痫药物使用，降低术后癫痫发生率。
5、神经功能评估包括格拉斯哥昏迷量表、运动感觉功能测试及高级认知功能筛查。量化评估有助于判断手术指征，康复训练前后对比可反映神经功能恢复情况。对于儿童患者需采用年龄适配量表进行发育评估。
颅骨缺损患者检查后需保持伤口清洁干燥，避免缺损区直接受压。日常应佩戴防护头套防止二次损伤，限制剧烈运动及高空作业。饮食注意补充优质蛋白和维生素D促进骨愈合，定期复查监测缺损区愈合进度。出现头痛呕吐或意识改变需立即就医。
