21三体综合症的临床表现主要包括智力发育迟缓、特殊面容、肌张力低下、先天性心脏病及生长发育障碍等症状。
1、智力发育：患者通常表现出不同程度的智力障碍，智商普遍低于平均水平，语言能力、学习能力和社交能力发育迟缓。早期干预和教育训练有助于改善认知功能，如通过特殊教育课程和语言治疗提升能力。
2、特殊面容：患者面部特征较为典型，包括眼距宽、鼻梁低平、耳位低、舌头突出等。这些特征在出生时即可观察到，随着生长发育逐渐明显。定期进行面部护理和口腔健康管理有助于改善生活质量。
3、肌张力低下：患者常表现为全身肌肉松弛，尤其是婴儿期更为明显，可能导致运动发育迟缓。物理治疗和康复训练是改善肌张力的有效手段，如婴儿按摩、被动运动训练等。
4、先天性心脏病：约一半的21三体综合症患者伴有先天性心脏病，常见类型包括室间隔缺损和房间隔缺损。心脏功能需定期监测，必要时进行手术治疗，如心脏修补术或导管介入治疗。
5、生长发育障碍：患者身高和体重增长较慢，骨骼发育异常，可能出现脊柱侧弯等问题。营养支持和定期体检是促进生长发育的关键，如补充维生素D和钙质，进行骨密度监测。
21三体综合症患者需长期关注其健康管理，包括均衡饮食、适度运动、心理支持和定期医疗检查。饮食上应注重蛋白质、维生素和矿物质的摄入，如鱼类、豆类、新鲜蔬菜和水果；运动方面可选择低强度的有氧运动，如游泳、瑜伽等，有助于增强体质和改善心理健康。
