基因罕见病通常能在怀孕期间通过产前基因检测发现，检测方法主要有绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测、超声筛查等。
1、绒毛取样孕10-13周通过提取胎盘绒毛组织进行基因分析，可检测染色体异常及单基因遗传病，存在较低概率流产风险。
2、羊水穿刺孕16-22周抽取羊水细胞培养检测，准确率超过99％，适用于确诊唐氏综合征等染色体疾病，可能导致宫缩或感染。
3、无创产前检测孕12周后采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21/18/13三体筛查准确率高，但无法覆盖所有罕见病。
4、超声筛查通过结构畸形筛查间接提示遗传病风险，如NT增厚可能与特纳综合征相关，需结合其他检测确认。
建议有家族遗传病史或生育过患儿的孕妇在孕前进行遗传咨询，根据医生建议选择合适检测方案，孕期保持规律产检。
