多发性骨髓瘤的诊断方式主要有骨髓穿刺活检、血清蛋白电泳、影像学检查、尿液检查、基因检测等。多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞疾病，早期诊断对治疗和预后至关重要。
1、骨髓穿刺活检骨髓穿刺活检是诊断多发性骨髓瘤的金标准，通过抽取骨髓液检查浆细胞比例和形态。骨髓中克隆性浆细胞超过10％可支持诊断，同时可进行细胞遗传学分析评估染色体异常。骨髓活检还能鉴别其他血液系统疾病，如淋巴瘤或骨髓增生异常综合征。
2、血清蛋白电泳血清蛋白电泳用于检测M蛋白，约90％患者会出现单克隆免疫球蛋白条带。免疫固定电泳可进一步明确M蛋白类型，常见IgG型、IgA型或轻链型。血清游离轻链检测能发现轻链型骨髓瘤，辅助判断疾病活动度。
3、影像学检查全身低剂量CT或PET-CT可发现溶骨性病变，这是骨髓瘤特征性表现。X线全身骨骼检查能评估骨质疏松和病理性骨折风险。MRI对脊柱受累敏感，可早期发现骨髓浸润，指导治疗方案选择。
4、尿液检查24小时尿蛋白定量和尿免疫固定电泳可检测本周蛋白，轻链型骨髓瘤患者尿中可能排出大量游离轻链。尿液检查还能评估肾功能损害程度，约半数患者诊断时已存在肾功能不全。
5、基因检测荧光原位杂交技术能检测del(17p)、t(4;14)等高危遗传学异常，这些改变与预后密切相关。二代测序可发现NRAS、KRAS等驱动突变，为靶向治疗提供依据。基因分型有助于制定个体化治疗策略。
多发性骨髓瘤患者确诊后需定期监测血常规、肾功能和钙磷代谢，避免剧烈运动防止病理性骨折。饮食应保证充足蛋白质和钙质摄入，限制高嘌呤食物预防尿酸升高。治疗期间注意预防感染，必要时接种肺炎球菌和流感疫苗。所有检查结果需由血液科医生综合评估，不可自行解读。
