骨髓增生异常综合征的症状主要有贫血相关表现、感染倾向、出血倾向、肝脾肿大等。该疾病属于造血干细胞异常克隆性疾病，症状发展通常从早期血细胞减少逐渐进展为急性白血病。
面色苍白、乏力、活动后心悸为常见症状，与无效造血导致红细胞生成减少有关，严重时可出现头晕甚至晕厥。
中性粒细胞减少使患者易反复发生口腔感染、肺部感染等，发热多为不规则低热，严重感染时可出现寒战高热。
皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血多见，与血小板减少及功能异常相关，严重者可发生消化道出血或颅内出血。
约半数患者出现轻度肝脾肿大，与髓外造血有关，通常无压痛，部分患者可合并淋巴结肿大。
患者需定期监测血常规变化，避免剧烈运动防止出血，注意饮食卫生预防感染，出现发热或出血加重时应及时血液科就诊。
