小儿先天性巨结肠可能由遗传因素、肠神经节细胞发育异常、胚胎期肠道缺血、母体环境因素等原因引起，可通过手术切除病变肠段、肠道灌洗、营养支持等方式治疗。
1、遗传因素约30％病例存在RET基因等遗传突变，建议家长进行基因检测。患儿可能出现胎便排出延迟、腹胀，需遵医嘱使用开塞露、乳果糖口服溶液等缓泻剂。
2、神经节缺失远端结肠神经嵴细胞迁移障碍导致神经节缺如。家长需观察患儿呕吐、喂养困难症状，医生可能推荐丙氨酰谷氨酰胺注射剂、双歧杆菌三联活菌散等改善肠功能。
3、胚胎期缺血妊娠早期血管异常影响肠道发育。临床表现为顽固性便秘，需手术切除无神经节肠段，术前可使用甘油灌肠剂、聚乙二醇电解质散清洁肠道。
4、母体因素孕期感染或药物暴露可能干扰胎儿肠道发育。家长应注意新生儿48小时内未排胎便需就医，术后需长期随访监测生长发育。
母乳喂养有助于术后恢复，家长应定期进行肛门扩张护理，避免继发小肠结肠炎。
