无创DNA检测与羊水穿刺的主要区别在于检测方式、适用人群和风险程度。
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行筛查，适用于高龄孕妇、唐氏筛查临界风险或不愿接受有创检查的孕妇。该技术对21三体、18三体、13三体等染色体非整倍体异常检出率较高，但无法检测染色体微缺失微重复等结构异常。其优势在于无流产风险，采样后5-10个工作日可出报告。羊水穿刺在超声引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析，能确诊所有染色体数目和结构异常，适用于高风险孕妇、超声异常或既往生育染色体异常胎儿者。该检查存在千分之三到千分之五的流产风险，检测周期需14-28天。
建议根据医生评估选择合适检测方式，检查前后注意避免剧烈运动和性生活。
