先天性膈疝是一种胚胎发育异常导致的膈肌缺损，使腹腔脏器疝入胸腔的先天性疾病，主要类型包括胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝。
胚胎期膈肌闭合不全导致缺损，可能与遗传因素和环境因素共同作用有关，部分病例存在染色体异常。
新生儿期出现呼吸窘迫、发绀、纵隔移位，严重者可伴肺发育不良，部分病例在儿童期表现为反复呼吸道感染。
产前超声可发现胸腔内异常回声，出生后X线显示胸腔内肠管影，CT或MRI可明确疝入脏器类型和范围。
确诊后需急诊手术修复膈肌缺损，合并肺发育不良需呼吸支持，术后需长期随访肺功能和生长发育情况。
孕期规范产检有助于早期发现胎儿膈疝，新生儿出现不明原因呼吸困难应立即就医评估，术后需定期复查胸部影像学。
