房间隔缺损超声检查主要表现为房间隔连续性中断、右心容量负荷增加、肺动脉增宽等特征。超声心动图是诊断房间隔缺损的主要方法，能够清晰显示缺损位置、大小及血流动力学改变。
1、房间隔连续性中断二维超声可直接观察到房间隔局部回声失落，缺损边缘常呈增厚状。继发孔型缺损多位于卵圆窝区域，原发孔型缺损则靠近房室瓣。彩色多普勒可显示左向右分流的过隔血流信号，血流速度通常较低。
2、右心容量负荷增加右心室扩大是特征性表现，室间隔呈矛盾运动。右心房扩大程度与缺损大小相关，三尖瓣环扩张可导致相对性三尖瓣关闭不全。M型超声显示右室前壁运动幅度增大，左室舒张末期内径可能减小。
3、肺动脉增宽主肺动脉及左右分支内径增宽，肺动脉瓣开放幅度增大。连续多普勒可测得肺动脉血流速度增快，但通常不超过2.5m/s。长期分流可能导致肺动脉压力升高，此时可观察到肺动脉瓣反流信号。
4、特殊类型表现静脉窦型缺损可见上腔静脉或下腔静脉开口异常，需结合经食管超声检查。卵圆孔未闭表现为薄膜样结构随心动周期摆动，Valsalva动作时可观察到右向左分流。
5、并发症评估超声需评估是否合并肺静脉异位引流、二尖瓣裂等畸形。晚期病例可发现右心功能减低、三尖瓣重度反流等改变。对比超声有助于发现潜在右向左分流。
房间隔缺损患者应避免剧烈运动，定期复查超声监测病情变化。饮食需保证优质蛋白摄入，限制钠盐预防心力衰竭。术后患者需遵医嘱进行抗凝治疗，注意预防呼吸道感染。出现活动后气促、下肢水肿等症状应及时就医复查。
房间隔缺损的病理分型主要有继发孔型、原发孔型、静脉窦型、冠状静脉窦型和混合型。
1、继发孔型继发孔型是最常见的房间隔缺损类型，约占所有病例的70％。缺损位于卵圆窝区域，通常由于胚胎发育过程中第二房间隔未能完全覆盖第一房间隔的继发孔所致。该类型缺损边缘完整，周围有足够的组织可供外科修补或介入封堵。多数患者儿童期无明显症状，部分可随年龄增长出现活动耐力下降、心律失常等表现。
2、原发孔型原发孔型属于心内膜垫缺损的范畴，缺损位于房间隔下部靠近房室瓣处，约占房间隔缺损的15-20％。常合并二尖瓣前叶裂缺或三尖瓣隔叶异常，形成部分型房室间隔缺损。这类缺损自愈概率较低，多数需要手术干预。超声心动图检查可见特征性的十字交叉结构消失。
3、静脉窦型静脉窦型缺损位于上腔静脉与右心房连接处，约占房间隔缺损的5-10％。常合并部分性肺静脉异位引流，右上肺静脉可能直接引流入上腔静脉或右心房。该类型缺损边缘靠近窦房结区域，手术修补时需注意避免损伤传导系统。部分病例可能伴有窦性心律失常。
4、冠状静脉窦型冠状静脉窦型是较为罕见的类型，表现为冠状静脉窦与左心房间的间隔缺损，常合并永存左上腔静脉。由于冠状静脉窦顶壁部分或完全缺失，导致左心房血液经冠状静脉窦分流至右心房。这类缺损在常规超声检查中容易被漏诊，常需要经食管超声或心导管检查确诊。
5、混合型混合型指同时存在两种及以上解剖类型的房间隔缺损，约占病例的5％。常见组合包括继发孔型合并静脉窦型，或原发孔型合并冠状静脉窦型缺损。这类病变的血流动力学改变更为复杂，诊断和治疗方案需根据具体解剖变异个体化制定。心脏磁共振成像对评估复杂型缺损具有重要价值。
房间隔缺损患者应注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动导致心脏负荷过重。建议每6-12个月进行心脏超声随访，监测缺损大小和肺动脉压力变化。未手术的成年患者需特别注意预防矛盾性栓塞，潜水、高空作业等可能增加栓塞风险的活动应谨慎选择。术后患者应遵医嘱定期复查，关注有无残余分流或心律失常等并发症。
