胰岛素瘤可能与基因突变有关，但多数情况下由散发性细胞异常增殖引起，少数与遗传综合征相关。胰岛素瘤是胰腺内分泌肿瘤，主要因胰岛β细胞功能亢进导致胰岛素分泌过多。
胰岛素瘤的发病机制中，散发病例占绝大多数，通常与特定基因的体细胞突变相关，如MEN1基因或YY1基因的异常。这类突变可能影响细胞周期调控，导致β细胞不受控增殖。患者常表现为空腹低血糖、心悸、冷汗等症状，可通过奥曲肽扫描或选择性动脉钙刺激试验确诊。治疗以手术切除为主，药物如二氮嗪胶囊、奥曲肽注射液可用于术前控制症状。
约5％-10％的胰岛素瘤与遗传性疾病相关，如多发性内分泌腺瘤病1型。这类患者存在MEN1基因的种系突变，具有家族聚集性，往往伴随甲状旁腺或垂体肿瘤。基因检测可明确诊断，需长期监测多器官功能。对于无法手术的恶性胰岛素瘤，依维莫司片等靶向药物可能延缓进展。
日常需规律监测血糖，避免长时间空腹。术后患者应定期复查胰腺影像学及激素水平，遗传性病例建议家族成员进行基因筛查。出现不明原因低血糖时，应及时就医明确诊断。
