乳腺癌基因检测对特定人群具有重要临床意义，尤其是有家族遗传史或高风险因素者。
乳腺癌基因检测主要用于评估BRCA1、BRCA2等基因突变携带概率，这些突变会显著增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。对于一级亲属中有乳腺癌患者、早发型乳腺癌患者或双侧乳腺癌患者的人群，基因检测能帮助明确遗传风险，指导后续筛查频率和预防性措施。检测结果阳性者可通过加强乳腺钼靶检查、核磁共振监测或预防性药物治疗降低发病风险，必要时可考虑预防性手术切除。
健康人群若无明确家族史或高危因素，常规基因检测意义有限。检测前建议通过遗传咨询充分了解潜在结果对心理及后续医疗决策的影响，检测后需由专业医生解读报告并制定个性化管理方案。日常应保持规律乳腺自查，结合健康生活方式降低患病风险。
