儿茶酚胺性心肌病需通过临床表现、实验室检查和影像学检查综合诊断。诊断依据主要有血浆儿茶酚胺水平检测、心脏超声心动图、心肌核素显像、冠状动脉造影和心肌活检。
通过测定血液中肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺浓度辅助诊断。儿茶酚胺水平持续升高可导致心肌细胞损伤，典型表现为心悸、胸痛等症状。需结合24小时尿儿茶酚胺检测提高准确性，避免应激状态下的假阳性结果。
可观察到左心室壁运动异常、心腔扩大等结构性改变。特征性表现为心尖部球形变伴基底段收缩增强，需与应激性心肌病鉴别。检查时应评估左心室射血分数及室壁运动评分指数。
采用锝标记甲氧基异丁基异腈进行心肌灌注显像，可见心肌灌注不均匀分布。正电子发射断层扫描能显示心肌代谢异常，典型表现为心尖部葡萄糖代谢减低，对鉴别诊断有重要价值。
用于排除冠状动脉疾病导致的心肌病变。儿茶酚胺性心肌病患者的冠状动脉通常无显著狭窄，但可能出现冠状动脉痉挛。检查中需监测血压波动，预防儿茶酚胺诱发的心律失常。
病理检查可见心肌细胞坏死、收缩带形成和间质纤维化。电镜下观察到的肌原纤维溶解是特征性改变。由于属有创检查，通常仅用于诊断不明确的疑难病例。
确诊后需立即停用相关药物或治疗原发嗜铬细胞瘤。急性期应卧床休息并给予β受体阻滞剂控制症状，避免使用正性肌力药物。长期管理包括定期复查心功能、控制血压和心率，限制剧烈运动。饮食建议低盐、富含维生素和优质蛋白，避免摄入含酪胺食物。心理干预有助于缓解焦虑情绪，降低儿茶酚胺分泌。患者需每3-6个月复查超声心动图评估心肌恢复情况。
