阿尔茨海默病可能具有遗传倾向，但并非绝对遗传。遗传因素、环境因素、年龄增长、脑血管病变、慢性炎症等多种因素共同影响发病概率。
家族中存在阿尔茨海默病患者时，直系亲属患病概率可能略高于普通人群。早发型阿尔茨海默病与特定基因突变关联较强，如APP、PSEN1、PSEN2基因突变可能显著增加患病风险。这类病例通常在65岁前发病，占所有患者的少数比例。基因检测可帮助识别高风险人群，但需结合临床表现综合评估。
绝大多数阿尔茨海默病属于散发性，与环境因素和衰老过程关系更密切。APOE ε4等位基因携带者患病风险有所上升，但并非必然发病。长期高血压、糖尿病、脑外伤史等可加速神经退行性病变，生活方式干预有助于延缓认知功能下降。保持社交活动、控制心血管危险因素、均衡饮食对预防有积极作用。
建议有家族史者定期进行认知功能筛查，出现记忆减退或定向障碍时及时就诊神经内科。临床诊断需结合病史、神经心理学评估和影像学检查，必要时进行脑脊液生物标志物检测。目前治疗以改善症状为主，胆碱酯酶抑制剂和NMDA受体拮抗剂是常用药物，需严格遵医嘱使用。
阿尔茨海默病的发病机制主要与β淀粉样蛋白沉积、tau蛋白异常磷酸化、神经炎症反应、胆碱能系统损伤及遗传因素有关。该疾病是中枢神经系统退行性病变，临床表现为进行性认知功能障碍和行为损害。
1、β淀粉样蛋白沉积β淀粉样蛋白由淀粉样前体蛋白异常切割产生，其过度沉积形成老年斑，导致神经元突触功能障碍。这一过程可能通过氧化应激和钙超载等途径加速神经元凋亡。目前针对该机制开发的药物包括靶向清除β淀粉样蛋白的单克隆抗体。
2、tau蛋白异常磷酸化tau蛋白过度磷酸化导致神经纤维缠结形成，破坏微管稳定性并影响轴突运输功能。这种病理改变与认知功能下降程度呈正相关。磷酸酶抑制剂和tau蛋白疫苗是当前研究的重点方向。
3、神经炎症反应小胶质细胞和星形胶质细胞过度激活会释放大量炎症因子，形成慢性神经炎症环境。这种炎症反应既可能清除异常蛋白，也可能加剧神经元损伤。非甾体抗炎药在早期干预中显示出一定潜力。
4、胆碱能系统损伤基底前脑胆碱能神经元大量丢失导致乙酰胆碱合成减少，直接影响学习记忆功能。胆碱酯酶抑制剂通过延缓乙酰胆碱降解来改善症状，但无法阻止疾病进展。
5、遗传因素影响载脂蛋白Eε4等位基因显著增加患病风险，早发型患者多与PSEN1、PSEN2基因突变相关。基因检测有助于早期风险评估，但环境因素与表观遗传调控同样发挥重要作用。
预防阿尔茨海默病需采取综合措施，保持规律的有氧运动如快走或游泳，每周至少150分钟。饮食建议采用地中海饮食模式，多摄入深海鱼、坚果等富含ω-3脂肪酸的食物，适量补充维生素B族和维生素E。认知训练包括阅读、棋牌等脑力活动，同时控制高血压、糖尿病等基础疾病。社会参与和积极心理状态也有助于降低发病风险，建议定期进行认知功能筛查，特别是具有家族史的高危人群。
